M. Mancuso – E. Caldarazzo Ienco – G. Ricci – G. Siciliano U.O. Neurologia A.O.U.P.

Il concetto di qualità della vita è divenuto un elemento importante per la definizione e la valutazione dei servizi sanitari e psico-sociali.

Specie in Paesi con maggiore possibilità e necessità di approfondimento analitico di tale problema, la promozione della qualità della vita è considerata il vero obiettivo del singolo e di una popolazione, anche nell’assistenza “sociale”,  nel trattamento e nella prevenzione delle malattie. Infatti, attualmente, nel concetto di qualità della vita, ampio spazio occupa l’aspetto correlato alla salute, in cui si attribuisce importanza all’impatto degli interventi medici o delle condizioni mediche sul benessere fisico, psicologico e sociale dell’individuo malato.

È sempre più evidente che uno stato di malattia determina sofferenza e disagio in rapporto a come la persona percepisce la propria condizione di vita ottimale. Si può quindi definire qualità della vita come “qualsiasi cosa il paziente definisca come tale”. La medicina, nelle sue ricerche applicative, si avvale della misurazione di parametri connessi allo stato di salute, analizzando, ad esempio, efficacia e effetti collaterali di procedure terapeutiche e, in specie, di farmaci. Tuttavia, benché in ambito medico è possibile misurare “quantitativamente” (per esempio attraverso la somministrazione di questionari) l’efficacia dell’operato specifico, per esempio in termini di anni di sopravvivenza, misurare una qualità può sembrare una palese contraddizione. E’ abbastanza intuitivo che un’esperienza di vita è cosa assai diversa da una durata puramente cronologica o, peggio, da un’idea convenzionale. La vita della singola persona non è solo un concetto biologico, bensì un sistema di esperienze  straordinarie ed irripetibili in continua elaborazione e rinnovamento dei propri valori.

Negli ultimi anni, parallelamente con il diffondersi dell’idea che la qualità della vita sia un concetto più immanente che contingente, che va oltre la mera valutazione dell’impatto che la malattia e le terapie hanno sulla salute fisica, si è iniziato a considerare la qualità della vita come un costrutto prevalentemente soggettivo, che considera le aspettative, i desideri, la spiritualità, le mete personali.

Quali caratteristiche dovrebbe avere un questionario per la valutazione della qualità della vita dei pazienti con patologie croniche in generale e, in particolare, malattie neuromuscolari?

Tale questionario dovrebbe considerare la qualità della vita come un concetto multidimensionale, contenere domande che riguardano la dimensione esistenziale della qualità della vita (senso della vita, senso di colpa, religiosità, credenze su cosa accadrà dopo la morte, eccetera), considerare la totalità della persona, considerare il ruolo del dolore, riflettere sul ruolo dei familiari. Al tempo stesso, il questionario sulla qualità di vita dovrebbe risultare agevole nella somministrazione al paziente, partendo dal presupposto che il malato è un’attendibile fonte di dati in grado di fornire un punto di vista unico, non recuperabile con altre modalità di raccolta dati e complementare su molte aree a quelle cliniche. Una conseguenza ovvia dell’utilizzo dei sistemi “qualità della vita” per procedure e terapie è la possibilità di trasposizione di tali strumenti di analisi a differenti organizzazioni sanitarie e ai singoli medici, anche e soprattutto comparativamente. Una metodologia “qualità della vita” può divenire quindi uno strumento di controllo interno delle singole strutture, ma anche di confronto tra strutture e località geografiche assai diverse, rappresentando anche un mezzo di misurazione di outcomes in trials terapeutici, accanto ai dati obiettivi ricavati dallo stato clinico di salute. Attraverso tali questionari è anche possibile valutare la percezione del paziente riguardo al rapporto “diretto” col medico e col personale infermieristico, che più  frequentemente interagisce nella quotidianità con il paziente.

In campo medico i tentativi di elaborare dei modelli utili alla quantificazione della qualità di vita sono stati indirizzati soprattutto a persone affette da malattie croniche con costi di assistenza e cura relativamente elevati. Sono stati intrapresi studi nell’ambito delle malattie rare e in particolare delle malattie neuromuscolari. Una malattia è considerata “rara” quando colpisce non più di 5 persone ogni 10.000 abitanti. Nonostante la definizione di “rarità”, il numero di Malattie Rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7000 e le 8000, colpendo milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.

Le malattie neuromuscolari sono malattie rare, i cui sintomi e segni sono attribuibili ad alterazioni anatomo-patologiche, biochimiche ed elettrofisiologiche a carico dei componenti dell’unità motoria: il nervo motore, la fibrocellula muscolare e la placca neuromuscolare. Tali alterazioni possono essere imputabili a numerose cause e rappresentare condizioni geneticamente determinate, come le distrofie muscolari, essere su base neurodegenerativa come la sclerosi laterale amiotrofica, o il risultato di un evento patogenetico acquisito. Le malattie neuromuscolari hanno un notevole impatto sia sotto il profilo della complessità dell’intervento assistenziale che delle implicazioni anche in ambito sociale, in considerazione della giovane età dei soggetti colpiti, della insorgenza di precoci disabilità motorie e dell’ampio coinvolgimento del caregiver e della famiglia. Allo stato attuale, la prognosi e la qualità della vita del paziente affetto da malattia neuromuscolare dipendono in misura essenziale dall’accuratezza e dalla frequenza dei monitoraggi clinici e dal livello di efficienza di tutti i presidi terapeutici e riabilitativi volti a prevenirne le complicanze, all’interno di un corretto programma di prevenzione-trattamento.

L’approccio multidisciplinare, come in altri settori della medicina, risulta perciò a maggior ragione necessario nell’ambito delle malattie neuromuscolari, a causa delle frequenti complicanze cui vanno incontro tali pazienti: per cui, accanto alla figura centrale del neurologo, si delineano le importanti consulenze in ambito cardiologico, pneumologico, riabilitativo, anestesiologico, ortopedico, odontoiatrico, nutrizionale e, non certo per ultimo, psicologico e socio-assistenziale.

Tra le variabili che condizionano la qualità della vita di un paziente con malattia neuromuscolare possiamo distinguere fattori intimamente legati alla malattia di base e fattori legati all’impatto che i sintomi causati dalla malattia hanno sul malato.

Le malattie neuromuscolari si esprimono con sintomi spesso molto gravosi per il paziente. La fatica, per esempio, è il sintomo che più spesso questa tipologia di pazienti lamenta, insieme al deficit di forza, che a seconda della malattia può essere diffuso o localizzato a particolari distretti corporei, limitando a volte notevolmente la vita del paziente. I pazienti neuromuscolari fanno molto spesso esperienza del dolore, causato sia da processi patogenetici propri della malattia di base, sia anche dalla spasticità, dall’infermità e dalle deformazioni muscolo-scheletriche che essa produce. Le malattie neuromuscolari possono avere inoltre un profondo impatto sull’immagine che il malato ha di sé stesso. L’aspetto fisico può modificarsi a seguito della atrofia muscolare e delle deformazioni scheletriche conseguenti. Il deficit di forza progressivo conduce a vari gradi di disabilità e talvolta può rendere necessari interventi di tipo invasivo come la tracheostomia e la gastrostomia percutanea, rendendo il paziente dipendente dall’aiuto altrui nei comuni gesti della vita quotidiana, con conseguente senso di impotenza, insicurezza ed inadeguatezza.

I pazienti neuromuscolari sono da considerarsi particolarmente “fragili” anche per la frustrazione che spesso incontrano nell’iter diagnostico di una malattia che risulta rara, ancora ad oggi non sempre definitivamente “etichettabile” e non sempre riconosciuta sia in ambito sanitario non specialistico che socio-assistenziale. Inoltre, anche quando l’obiettivo di ottenere una precisa diagnosi molecolare viene raggiunto, il paziente incontra il disagio di sentirsi portatore di un difetto potenzialmente trasmissibile che apre inevitabili problematiche all’interno del contesto familiare.

La validazione di questionari creati allo scopo di indagare il concetto personale di “qualità di vita” del paziente neuromuscolare è iniziata a partire dalla metà degli anni Ottanta. Sono stati proposti e validati una serie di questionari somministrati, per lo più, con l’impiego di domande a risposta multipla che possono essere analizzate in maniera quantitativa.

Tali sistemi di analisi a punti permettono di scomporre il dato generale nei suoi diversi aspetti, i cosiddetti “domini”; in tal modo è possibile valutare il peso che rivestono ad esempio il dolore o la funzione, o ancora lo stato emotivo o la vitalità nel definire un concetto complesso come lo stato di salute. Uno dei più utilizzati è il questionario SF-36 (short form 36), risultato di un ampio studio (MOS, Medical Outcomes Study) partito nella metà degli anni Ottanta e terminato con la pubblicazione del prodotto nel 1992. Altri questionari comunemente utilizzati sono il McGill Quality of life questionnaire, questionario interattivo specifico per persone con malattie in fase terminale dove non ci sono sintomi pre-definiti, ma è il paziente che riporta qual è il/i sintomo/i prevalente/i e che indica l’intensità del sintomo, e il McGill Pain Questionnaire, questionario di autosomministrazione costituito da alcune serie di parole idonee a descrivere diversi caratteri del dolore che, ad oggi rappresenta uno dei più completi questionari sul dolore.  Si è recentemente concluso anche in Italia uno studio multicentrico finanziato dal Telethon, in cui ha partecipato anche il Centro per le Malattie Neuromuscolari della Clinica Neurologica di Pisa, che ha portato alla validazione in Italia del Individualized Neuromuscular Disease Quality of Life (INQoL), questionario sviluppato e validato per la prima volta in Inghilterra dal gruppo guidato da Michel Rose, finalizzato alla misurazione della qualità della vita specificamente pensato per i pazienti adulti affetti da malattie neuromuscolari. Il questionario è capace di rilevare le modifiche di qualità della vita che avvengono nel corso della storia naturale di malattia o dopo un qualsiasi trattamento sia farmacologico che riabilitativo, quale misura sensibile ai cambiamenti. Il questionario prevede un’autosomministrazione e va a valutare l’impatto soggettivo dei sintomi sulle attività di vita quotidiana e nelle relazioni interpersonali sia all’interno della famiglia che in ambito sociale.

L’esperienza di malattia coinvolge il paziente in maniera intima, totale e difficilmente descrivibile. Virginia Woolf scrive nel suo saggio intitolato “sulla malattia”: “di quali proporzioni mutamento spirituale produce la malattia, quanto stupefacenti, allorché le luci della salute si spengono, i territori vergini che allora si dischiudono, quali lande deserte dell’anima espone un piccolo attacco di influenza, quali precipizi e prati, sparsi di vividi fiori rivela un minimo aumento della temperatura, quali antiche e resistenti querce sono sradicate in noi nell’atto della nausea, come precipitiamo nel pozzo della morte e sentiamo le acque della dissoluzione chiudersi sopra le nostre teste …..il corpo interviene giorno e notte; si smussa o si affila, si scolorisce o scolora, si volge in cera nel calore di giugno, s’indurisce in sego nell’oscurità di febbraio. La creatura che vi sta rinchiusa può solo vedere attraverso il vetro, imbrattato o roseo; non può separarsi dal corpo come il coltello dalla guaina o il seme dal baccello per un solo istante; deve attraversare tutta l’interminabile successione dei mutamenti, il caldo, il freddo, l’agio e il disagio, la fame e la soddisfazione, la salute e la malattia… alle grandi guerre che il corpo, servito dalla mente, muove, nella solitudine della camera da letto, contro gli assalti della febbre o l’avvicinarsi della malinconia, nessuno bada. Non ci vuole molto a capire il perché. Guardare simili cose in faccia richiede il coraggio di un domatore di leoni; una vigorosa filosofia; una ragione radicata nelle viscere della terra… basta che il malato tenti di spiegare a un medico la sofferenza che ha nella testa perché il linguaggio si prosciughi di colpo… egli sarà costretto a coniare qualche parola e, tenendo il suo dolore in una mano e un grumo di puro suono nell’altra, pressarli insieme in modo tale che alla fine ne salti fuori una parola del tutto nuova. Probabilmente sarà qualcosa di ridicolo… l’esperienza non si può comunicare e, come accade per le cose mute, la propria sofferenza serve solo a risvegliare nella mente degli amici il ricordo delle loro influenze, dei loro malanni… <<sono a letto con l’influenza>>: una frase simile che cosa comunica di quella grandiosa esperienza? Di come il mondo abbia mutato forma? E gli arnesi del mestiere siano diventati estranei? E i suoni della festa struggenti come una giostra che si ode in lontananza, oltre i campi? E gli amici cambiati, alcuni assumendo una strana bellezza, altri abbassati alla deformità dei rospi, mentre l’intero paesaggio della vita rimane bello e remoto, come la sponda che si vede dalla barca a largo…” (Virginia Woolf, Bollati Boringhieri Editore, 2006).

Per queste ragioni un’estrema importanza riveste quindi la possibilità del medico di essere consapevole dell’impatto sul paziente delle malattie neuromuscolari, patologie a decorso cronico in cui il rapporto con la struttura sanitaria e il clinico è duraturo nel tempo e assume un carattere, più che in altre patologie, di reciproca condivisione ed in cui i fattori da misurare per valutare l’appropriatezza degli interventi non sono quindi solo la semplice sopravvivenza, ma riguardano vari aspetti come la compromissione funzionale, lo stato generale di salute o la soddisfazione della cura che, nella maggior parte dei casi, non rappresenta una risoluzione.

L’impostazione di un questionario sulla qualità della vita deve quindi tenere conto di diversi problemi che coinvolgono in maniera quasi completa tutti gli aspetti della “filosofia” della medicina, scomponendo l’esperienza del paziente nei suoi diversi aspetti, valutando la personale percezione di “qualità della vita”, il peso che rivestono ad esempio il dolore o la disabilità, sia nella propria idea del sé che nella vita di relazione o ancora lo stato emotivo di fronte alle aspettative di vita, sia in termini di durata che, soprattutto, di affermazione.