G. Bevilacqua Ordinario Anatomia Patologica Università di Pisa

La cura del cancro ha fatto passi da gigante ma ancora molte sono le sconfitte. Tuttavia oggi è possibile identificare i soggetti che hanno un rischio elevato di sviluppare un tumore, visto che una consistente percentuale di casi è dovuta alla trasmissione da parte del padre o della madre di alterazioni (mutazioni) a carico di specifici geni.

Gli individui che ereditano il gene mutato hanno una possibilità di sviluppare la malattia nel corso della loro vita molto maggiore rispetto alla popolazione generale.

Analizzare l’albero genealogico di una famiglia, individuare una mutazione genetica e identificare le persone che l’hanno ereditata è oggi possibile, mediante complesse indagini anche molecolari, presso il CIGO (Centro Interdipartimentale di Genetica Oncologica) dell’Ospedale “Santa Chiara” di Pisa.

Qui i soggetti a rischio vengono avviati a percorsi personalizzati, di diagnosi precoce della malattia e a terapie profilattiche. La “medicina predittiva”, cioè individuare chi è a rischio di malattia, è un’arma importantissima anche per i tumori maligni, e la genetica diventa sempre di più la chiave anche della lotta al cancro.

Lo studio molecolare è solo l’ultimo passo di un lungo processo di selezione delle famiglie considerate a rischio, ed il primo passo di un complesso percorso di sorveglianza degli organi a rischio; tutto ciò richiede una complessa organizzazione.

A tal fine l’AOUP ha istituito il CIGO, che al momento si occupa dei tumori femminili (mammella e ovaio) e del colon-retto. Fra le strutture del CIGO vi sono il CTE – Centro Tumori Ereditari, per il coordinamento dell’attività a livello di Area Vasta, e l’AOTE – Ambulatorio Oncologico Tumori Ereditari, che rappresenta la struttura di riferimento per il cittadino.

La gestione ottimale di questo percorso non può fare a meno dei Medici di Famiglia, che, anzi, vi giocano un ruolo chiave. Sono loro, infatti, ad avere un contatto capillare con il territorio ed a loro è affidato l’importante compito di sensibilizzare ed informare correttamente il cittadino. I MMG possono facilmente selezionare coloro che hanno reale necessità di una consulenza genetica oncologica, ed è da loro che il cittadino ritorna dopo il percorso di consulenza per  essere seguito nella corretta gestione della problematica. Per consentire ai MMG di partecipare a questa attività in modo ottimale è necessario fornire loro informazioni e dettagli operativi mediante un Corso di formazione/informazione, la cui prima edizione si terrà nelle prossime settimane.

Per dare un’idea di come funziona l’intero percorso: il MMG o lo Specialista individua il soggetto da inviare al CIGO sulla base di una significativa familiarità o della presenza di mutazioni genetiche già accertate. Il cittadino, dopo aver prenotato una visita all’AOTE tramite CORD, riceve un questionario che lo aiuta nella ricostruzione della   sua storia familiare. Il questionario compilato viene restituito all’AOTE con varia modalità (posta, fax, email). Dopo la valutazione dei dati da parte di un Genetista, il paziente viene invitato  ad un primo incontro, al quale partecipano un Genetista, un Oncologo e uno Psicologo, che consiste in una consulenza multidisciplinare genetico-oncologica, durante la quale si raccolgono ulteriori informazioni sulla storia clinica della famiglia, eventualmente si propone il  test molecolare e si procede al prelievo di sangue per eseguirlo. In un secondo incontro, viene consegnato al paziente il risultato del test con una lettera di consulenza in cui si precisa il rischio di malattia, le strategie di sorveglianza cliniche, le misure di prevenzione.

Per quanto riguarda le donne con alto rischio di sviluppare un carcinoma mammario, il secondo incontro si svolge presso l’Unità Multidisciplinare di Senologia (Breast Unit),  di cui è direttore clinico la Dott.ssa Manuela Roncella. Qui trovano a disposizione un percorso personalizzato che integra la valutazione clinica  e la valutazione radiologica  al fine di una diagnosi più precoce possibile, ed offre, in casi specifici, una terapia profilattica, oggi prevalentemente chirurgica.

Al CIGO, coordinato dalla Dr.ssa Maria Adelaide Caligo (Sezione di Genetica Oncologica), partecipano le UU.OO. di Citogenetica e Genetica Molecolare, di Oncologia Medica 2 Universitaria, di Senologia, di Anatomia Patologica e Diagnostica Molecolare e Ultrastrutturale, di Chirurgia Generale Colorettale e le SOD di Ginecologia Oncologica, SD Rx Universitaria e la UO Radiodiagnostica 2.