I. Righini, A. Amidei, L. Petrucci, A. Tongiorgi, L. Pasqualii Dip. Neuroscienze – Sez. Neurologia – Univ. Pisa

La Sclerosi Multipla (SM) è una patologia infiammatoria cronica del Sistema Nervoso Centrale, a patogenesi autoimmune ed etiologia multifattoriale.

E’ caratterizzata dalla comparsa di disturbi focali (ad esempio: paraparesi, deficit campimetrici, diplopia, disartria, atassia, disturbi della sensibilità, disfunzioni sfinteriali, etc.) che possono regredire del tutto o solo parzialmente, per poi ripresentarsi a distanza di tempo variabile. Le manifestazioni sono eterogenee e variano in base alla localizzazione ed estensione delle lesioni demielinizzanti, nonché alla fase di malattia. All’esordio e nelle fasi iniziali, infatti, quando la sintomatologia è isolata e di scarso rilievo clinico, la diagnosi può essere incerta, mentre nelle fasi più avanzate, per l’interessamento più ampio delle strutture nervose (disseminazione spaziale e temporale), migliora apprezzabilmente l’accuratezza diagnostica. I criteri per la diagnosi di Sclerosi Multipla sono stati recentemente rivisti ed aggiornati (Tabella 1. Criteri Diagnostici).

Tabella 1: Criteri diagnostici

L’accettazione della diagnosi di SM da parte del paziente spesso non è immediata: per riuscire a convivere con la malattia dovrà affrontare un percorso psicologico articolato. Dovrà infatti ripensare a se stesso e rivedere/adattare gli obiettivi di vita, sociali e lavorativi che si era prefissato. Immediatamente dopo la diagnosi la persona è pervasa da un senso di incredulità, si alienerà da se stesso per cercare di capire cosa gli sta accadendo e solo successivamente, col tempo, inizierà a cercare quante più informazioni possibili circa la malattia. L’acquisizione della consapevolezza della malattia è un processo graduale: tale processo necessita di tempo ed elaborazione mentale per essere superato, come avviene per il corredo di eventi che accompagnano il lutto per una persona cara. Si parla di una vera e propria elaborazione del lutto, ma non tutti i pazienti vi riescono al meglio: una buona parte di loro non accetta la malattia, si chiude nella sofferenza e non riesce ad uscirvi. In ogni caso al paziente resterà la paura per il futuro in termini di possibile progressione della disabilità, perdita di autonomia e solitudine; in questa fase è importante che il medico e i familiari aiutino il paziente a valutare realisticamente i limiti che la malattia comporta evidenziando d’altro canto la imprevedibilità del decorso e la indeterminatezza del grado di disabilità neurologica che potrà svilupparsi (Figura 1. Le tappe della consapevolezza).

Figura 1: Le tappe della consapevolezza

Fare i conti con le ricadute

Dopo la diagnosi, ha inizio, da parte del paziente e del medico, l’attesa dell’evoluzione della malattia. Stabilire infatti in fase precoce l’andamento che la stessa assumerà negli anni è difficile, non essendoci indicatori predittivi del decorso. Viene quindi programmato uno stretto monitoraggio neuroradiologico e clinico, che richiede da parte del paziente l’impegno di effettuare esami di neuroimaging ravvicinati e di praticare visite di controllo ripetute. E’ forse in questa fase che il paziente inizia a sentirsi realmente tale, in quanto passa da uno stato di benessere ad una situazione in cui la sua salute è oggetto quotidiano e continuo di analisi e controllo. Il timore del verificarsi di una ricaduta di malattia può rappresentare un pensiero fisso durante tutti i giorni. La Sclerosi Multipla si caratterizza, infatti, nella maggior parte dei casi per un andamento recidivante-remittente, con un recupero della disabilità nelle prime fasi – che può essere totale o parziale – e con un accumulo  progressivo di disabilità nel tempo: il passaggio ad una forma secondariamente progressiva si verifica infatti nel 50% dei casi entro 10 anni e nel 90% dopo 25 anni dall’esordio. Il recupero totale dopo una ricaduta, specialmente nelle forme in cui le recidive sono piuttosto infrequenti, può portare all’illusione di una risoluzione definitiva della malattia. La ricaduta determina il brusco ritorno alla realtà, determinando nel paziente una sensazione di impotenza ed il terrore di un rapido deterioramento del suo stato di salute.

La ricaduta si può manifestare clinicamente come riacutizzazione di sintomi già esperiti, oppure con sintomi del tutto nuovi, che allarmano il paziente e ne condizionano paura ed ansia. Inoltre la ricaduta richiede la somministrazione di cortocosteroidi ad alte dosi, che possono provocare disagi fisici come aumento ponderale, gonfiore, innalzamento pressorio e glicemico, instabilità dell’umore ed insonnia, sintomi che si vanno a sovrapporre a quelli già presenti e che minano ulteriormente la psiche del paziente. Si può verificare, fin quando non si abbia la risoluzione della fase di acuzie, una temporanea perdita di autonomia e la necessità di procrastinare attività programmate, coinvolgendo anche la famiglia e la sfera lavorativa, spesso con grande frustrazione da parte del malato. Allorquando il recupero funzionale si fa meno completo ed aumenta la disabilità, il paziente si trova di fronte alla necessità di un sostegno continuo da parte di altri,  alla “dipendenza” fisica, e talora all’utilizzo di ausili per permettere lo svolgimento delle attività della vita quotidiana. Le modalità di adattamento a tali cambiamenti possono categorizzarsi in sei diversi stili di coping (Tabella 2. Stili di coping).

Tabella 2: Stili di coping

Le evidenze relative al decorso della malattia, alla sua durata ed alle strategie di coping messe in atto evidenziano che i pazienti con malattia a decorso cronico/progressivo presentano un miglior adattamento ai sintomi rispetto ai pazienti con forme recidivanti-remittenti di malattia.

I sintomi nascosti

Oltre all’evento acuto delle ricadute ed alla disabilità fisicamente evidente, cioè quella legata ai disturbi sensitivo-motori, nella Sclerosi Multipla vi è un corteo di sintomi “nascosti” con cui il paziente deve fare quotidianamente conto, e che possono incidere sulla qualità della vita più di quanto non facciano i disturbi macroscopici. Essi sono rappresentati prevalentemente dalla fatica, dai deficit cognitivi, dai disturbi sfinterici e della sfera sessuale.

La fatica è stata definita negli anni ‘80 dall’OMS come “perdita soggettiva o mancanza di energia fisica e/o mentale percepita dall’individuo, in grado di interferire con lo svolgimento dell’attività quotidiana”. Nella SM la fatica è presente in circa il 75-95% dei pazienti, e può presentarsi in qualsiasi fase della malattia, ed anche nelle forme a decorso più benigno. In base ad un criterio etiopatogenetico se ne possono individuare tre tipi:

Fatica primaria: è la forma di fatica correlata direttamente al carico lesionale, legata al danno assonale, all’alterato metabolismo dei gangli della base, all’atrofia cerebrale, a fattori neuroendocrini ed immunologici infiammatori;

Fatica secondaria correlata ai sintomi provocati dalla SM: durante le ricadute,  per maggior dispendio energetico nello svolgimento delle attività quotidiane, per la presenza di spasticità, per eventuali disfunzioni tiroidee, per la collateralità della terapia farmacologica, per scarsa attività fisica, per la presenza di disturbi del sonno, per disturbi dell’umore;

Fatica secondaria non direttamente correlata ai sintomi della SM: da stress, da fattori ambientali, da infezioni, da altri farmaci.

In base ad un criterio clinico-sintomatologico vengono distinti 2 diversi aspetti della fatica:

1) Fatica cronica persistente: sensazione opprimente di spossatezza in assenza di uno sforzo correlabile, presente in più del 50% dei giorni in un periodo di almeno 6 mesi. Tale fatica non si correla con l’attività fisica, peggiora con il caldo e talora può presentarsi esclusivamente come stanchezza mentale;

2) Affaticabilità: non è presente a riposo, si manifesta come facile esauribilità muscolare specie agli arti inferiori, dopo aver eseguito un compito motorio.

Quando la presenza di fatica viene riferita dal paziente e’ necessario porvi attenzione e approfondirne la circostanzialità, in modo da poter escludere una causa primaria, come un sottostante e misconosciuto disturbo dell’umore, ovvero la correlazione con uno dei fattori menzionati. Una volta evidenziatane la natura verranno messi in atto i trattamenti più mirati per contenerla.

L’elevata prevalenza di depressione nei pazienti con Sclerosi Multipla trova spiegazione nella condizione psicologica reattivo/adattativa alla disabilità fisica, al senso di dipendenza dagli altri, ed all’incertezza per la propria attività lavorativa, per il futuro sostentamento economico e in generale per tutto ciò che riguarda l’avvenire.

Partendo da questi presupposti viene facile immaginare come i disturbi affettivi possano comparire nei diversi momenti di progressione della malattia, ancorchè gli studi effettuati in questo ambito abbiano dato risultati contrastanti. Infatti se alcuni autori hanno riportato che i sintomi depressivi si esacerbano in concomitanza dei periodi di aumentata attività della malattia, altri hanno riconosciuto che il cambiamento di fase della malattia può comportare alterazioni del tono dell’umore. Numerose evidenze sono disponibili sulla relazione tra depressione e grado di disabilità, indipendentemente dal numero e dalla frequenza di recidive, ma anche questa volta con risultati non univoci. Infatti alcuni autori sono a favore della associazione tra depressione e grado di disabilità misurato con la scala EDSS – Expanded Disability Status Scale (Figura 2. La scala EDSS)

Figura 2: La scala EDSS

Per contro altri autori sostengono che la frequenza o la gravità delle manifestazioni depressive nei pazienti con Sclerosi Multipla siano indipendenti dalla severità della malattia neurologica.

Nei pazienti affetti da SM non è inoltre infrequente riscontrare alcuni disturbi cognitivi di grado lieve o moderato. Gli stessi, coinvolgendo una popolazione per lo più giovanile e comunque nel pieno dell’attività lavorativa, determinano importanti disagi sia nella vita quotidiana (ad esempio nello studio, sul lavoro, nella gestione dei rapporti familiari) che riverberi psicologici importanti. La prevalenza di tali disturbi è stimata intorno al 40-60%, ma spesso sono sottostimati e non sufficientemente considerati. I domini cognitivi più frequentemente interessati sono la memoria, l’attenzione, le funzioni esecutive, la fluenza verbale, la velocità di processazione delle informazioni, la percezione visuo-spaziale. Quando tali disturbi si manifestano in modo pervasivo durante l’esecuzione di compiti mentali importanti, si parla di “fatica cognitiva”.

Tra i disturbi “nascosti” quelli sfinterici sono molto frequenti, e solitamente si presentano sotto forma di incontinenza urinaria con sindrome da emergenza/urgenza minzionale e stipsi. Tali sintomi devono essere attentamente indagati e trattati, in quanto spesso il paziente tende a non riferirli spontaneamente, perchè per un retaggio culturale relativo alla sfera genito-urinaria li percepisce come stigmatizzanti. Ciò è ancora più vero per i disturbi della sfera sessuale, con disfunzione erettile nell’uomo e perdita della libido nella donna, che possono determinare difficoltà nelle relazioni di coppia, aggravando ulteriormente gli equilibri interrelazionali già minati dal ruolo di caregiver assunto da uno dei due componenti della coppia.

Essere quindi affetti da una malattia cronica come la Sclerosi Multipla implica per il paziente non solo dover convivere fisicamente con limitazioni e disagi, ma anche sovvertire la propria quotidianità, alla ricerca di strategie psicologiche adattative che permettano di affrontarli, e migliorare così la propria Qualità della Vita, definita come: “…la percezione che ogni individuo ha della propria posizione nella vita, nel contesto del sistema culturale e di valori esistenti nel luogo in cui egli vive e in relazione agli obiettivi, alle aspettative, agli standard e agli interessi che gli sono propri”. Ne deriva che la cura di questa patologia neurologica va oltre il trattamento farmacologico, ad affrontare nella sua complessità la salute fisica della persona, la sua condizione psicologica, il livello di indipendenza, i rapporti sociali, i valori personali e il modo di rapportarsi con la progressione della disabilità.