G. Gambaccini, M.P. Virgili, C. Frittelli,

C. Rossi, M.R. Maluccio, R. Galli

U.O.C. Neurofisiopatologia

AUSL 5 Pisa, P.O. “F. Lotti” Pontedera

Il Registro Toscano Malattie Rare (RTMR)  nasce nel 2005 con lo scopo principale di sostenere la programmazione e la gestione dei servizi sanitari e dell’assistenza ai pazienti in Toscana. Il Registro raccoglie casi di malattie rare diagnosticati a partire dall’anno 2000.

Una malattia è considerata “rara” quando colpisce non più di 5 persone ogni 10.000 abitanti. La bassa prevalenza nella popolazione non significa però che le persone con malattia rara siano poche.

Si parla infatti di un fenomeno che colpisce milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa. Del resto, il numero di Malattie Rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7000 e le 8000, di cui il gruppo più nutrito costituito dalle patologie del Sistema Nervoso.

Gli obiettivi che si prefigge il Registro sono quelli di raccogliere dati sulla prevalenza/incidenza delle MR, effettuare una sorveglianza epidemiologica delle MR e creare una base per la ricerca scientifica, fornire informazioni ai pazienti, alle Associazioni e agli operatori sanitari, dare informazioni per il censimento della Rete dei Presidi di certificazione, diagnosi e cura, sviluppare protocolli diagnostici e terapeutici. Tale impegno ha la finalità di fornire dati  e poter così orientare l’allocazione di risorse per lo sviluppo di tecnologie diagnostiche e di offerte terapeutiche di cui tale malattie sono tuttora carenti.

La gestione del Registro è affidata alla Fondazione Toscana Gabriele Monasterio presso il CNR di Pisa mentre gli  utenti autorizzati ad inserire i casi di MR nel RTMR sono i medici professionisti facenti parte dei Presidi della Rete Toscana Malattie Rare.

Ciascun nuovo utente che spontaneamente fa richiesta di accesso al Registro viene identificato e segnalato ai Direttori Sanitari e ai Coordinatori di riferimento per le varie patologie.

L’accesso al Registro avviene tramite login e password e nel rispetto della normativa sulla privacy e i dati anagrafici sono separati dai dati sensibili.

I dati raccolti nel Registro includono:

DATI ANAGRAFICI DEL PAZIENTE – Cognome e nome, data e luogo di nascita, sesso, codice fiscale (calcolato); indirizzo; stato in vita, data morte; scolarità, professione

DATI CLINICI – Malattia rara; tipo diagnosi: prima diagnosi o controllo (follow-up); data diagnosi; data esordio; Presidio di prima diagnosi e Presidio dell’utente; manifestazione clinica; trattamento con farmaci orfani; esami per la prima diagnosi; impegno d’organo

Le MR inseribili nel Registro si suddividono in:

• patologie singole e relativi sinonimi;

• raggruppamenti di patologie;

• afferenti al raggruppamento di patologie

Il Registro raccoglie dati clinici e epidemiologici che sono registrati da medici professionisti operanti nei 150 Centri di Riferimento e riguardano, al 20 febbraio 2013, 27.714 casi, relativi a 527 malattie rare.

Il Registro Nazionale Malattie Rare include 112.000 casi verificati, sui quali il Registro Toscano assume un peso del 12,5%, che rappresenta circa il doppio del peso della popolazione toscana su quella nazionale. Questo non è dovuto al fatto che in Toscana ci sono più malattie rare, ma che in Toscana la copertura epidemiologica è molto superiore a quella fino ad oggi realizzata da numerosi altri registri regionali, e quindi anche del dato medio nazionale.

Anche la U.O.C. Neurofisiopatologia del P.O. F. Lotti di Pontedera- AUSL 5- Pisa, diretta dal Dr Renato Galli, fa parte dei Presidi della Rete Toscana delle Malattie Rare ed è autorizzata a certificare per esenzione, diagnosi, terapia e/o follow up clinico malattie neurologiche come alcuni tipi di epilessia (S. di Lennox Gastaut), malattie mitocondriali, emocromatosi ereditaria, corea di Huntington, SLA, alcuni parkinsonismi degenerativi (paralisi sopranucleare progressiva), neuropatie ereditarie e polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante. 

Al momento presso tale struttura vengono seguiti 58  pazienti affetti da malattie rare.

In tabella sono elencate le malattie neurologiche rare di competenza della UOC Neurofisiopatologia del PO di Pontedera in quanto Presidio di rete.

Nel sospetto di malattie rare di competenza neurologica, è possibile prenotare presso la UOC Neurofisiopatologia del P.O. di Pontedera visita neurologica presso CUP (sia prima visita che visita di controllo): le visite vengono effettuate dal lunedì al venerdì mattina; l’ambulatorio è attivo anche il sabato mattina per le visite richieste con modalità “urgente” o “breve”.

Per alcune patologie rare (ad esempio quelle indirizzabili nell’ambito dell’ambulatorio per i disturbi del movimento e dell’ambulatorio epilessia) la visita di controllo viene programmata direttamente dallo specialista neurologo negli ambulatori specialistici della stessa UO.