C. Rossi, G. Gambaccini, M.P. Virgili, M.R. Maluccio, C. Frittelli, R. Galli

Area Clinico-Assistenziale Degenza Medica, UOC Neurofisiopatologia, Osp. “F. Lotti”, Pontedera, ASL 5, Pisa

La malattia di Huntington (MH) è una rara malattia genetica neurodegenerativa trasmessa attraverso una modalità autosomico dominante; è causata da un’espansione di un tratto del DNA nel gene HTT che produce una proteina anomala (chiamata huntingtina).

George Huntington

In Italia si stimano circa 7000 pazienti affetti e 30-40000 individui che possono potenzialmente manifestare la patologia. 

Da un punto di vista clinico si caratterizza per la coesistenza di sintomi motori, sia ipercinetici (movimenti involontari di tipo coreico, distonico o ballico) che di tipo rigido-acinetico, con sintomi cognitivi, comportamentali e psichiatrici. La comparsa di sintomi motori altera l’esecuzione delle attività di vita quotidiana determinando disturbi della deambulazione e dell’equilibrio che possono contribuire ad un maggior rischio di caduta ed istituzionalizzazione. I deficit motori di tipo acinetico sono i maggiori determinanti di tale problematica e sono legati ad un’alterazione a carico dei circuiti striatali, cerebellari e frontali. In particolare la presenza di sintomi quali oscillazioni pluridirezionali, ridotta prontezza dei riflessi posturali, bradicinesia, atassia rappresenta un indice di basso outcome. La terapia è infatti troppo spesso incentrata sulla riduzione dei movimenti involontari e sul trattamento dei sintomi comportamentali, attraverso l’utilizzo di tetrabenazina o di antipsicotici atipici, che talvolta può determinare un ulteriore peggioramento proprio dei disturbi della deambulazione, dell’equilibrio e della bradicinesia, incrementando il rischio di  cadute. In considerazione della carenza di strumenti farmacologici per questo tipo di disturbi, vari Autori propongono un affiancamento di strategie non farmacologiche (riabilitazione, terapia occupazionale, logopedia).

Il ruolo dell’esercizio fisico nel soggetto sano e patologico è stato abbondantemente studiato. In particolare è stata dimostrata un’azione neurotrofica determinata da una più efficiente produzione energetica mitocondriale, da un rilascio di molecole anti-ossidanti, da una riduzione dei meccanismi di infiammazione e da un miglioramento dell’angiogenesi e della sinaptogenesi. Pertanto un costante esercizio fisico in corso di malattia neurodegenerativa può determinare un ritardo nella comparsa di disturbi motori (nella fase presintomatica e precoce), un mantenimento delle funzioni residue (nella fase intermedia) e limitare l’impatto delle complicanze (nella fase avanzata). In ambito di alcune malattie neurodegenerative, come la Malattia di Parkinson, sono ormai numerose le evidenze scientifiche che dimostrano un contenimento del danno primario ed una prevenzione/riduzione di danni secondari alla ridotta mobilità dovute ad una riabilitazione anche se instaurata in fase precoce. Studi sul modello animale hanno inoltre dimostrato che un costante esercizio fisico determina il rilascio di fattori neurotrofici (BDNF, GDNF, IGF1, FGF2) con un conseguente potenziale effetto “neuro protettivo”.

Pur non essendo sostenuta dallo stesso numero di trial clinici, anche nella MH possiamo riconoscere l’importanza della riabilitazione sia per la riacquisizione degli automatismi persi che per il mantenimento delle funzioni residue. Un corretto trattamento riabilitativo deve tuttavia riconoscere l’eterogeneità clinica della malattia sia tra i diversi pazienti che nella evoluzione clinica del singolo caso. Le richieste funzionali di un paziente in fase iniziale saranno soprattutto legate ad un’azione preventiva e di mantenimento mentre nella fase intermedia acquisirà un ruolo importante un’azione compensatoria attraverso modifiche ambientali domestiche ed ausili per la deambulazione. La fase più avanzata sarà infine caratterizzata da esercizi motori per il controllo del tronco, da esercizi respiratori e da manovre per sedersi mantenendo la postura e massimizzando il comfort. Un recente Gruppo di Lavoro sulla Fisioterapia nei pazienti con MH ha proposto una suddivisione basata sul tipo di trattamento in categorie di approcci utili nell’affrontare l’eterogeneità dei deficit (Tabella).

In particolare per ogni categoria sono individuati i segni e i sintomi, l’obiettivo generale da raggiungere e le eventuali opzioni di trattamento. Un obiettivo di particolare importanza è rappresentato dal trattamento del disturbo dell’equilibrio.

Purtroppo le evidenze sono attualmente scarse e presentano numerosi limiti metodologici. Gli studi sono spesso diversi nel disegno metodologico, utilizzano campioni molto limitati di pazienti, mancano spesso di un gruppo di controllo o di una valutazione a lungo termine. Concordano tuttavia nell’indicare un effetto benefico del trattamento fisico in corso di MH misurato sia attraverso scale cliniche ambulatoriali che attraverso strumenti automatizzati. L’attività motoria è stata dimostrata efficace anche su parametri non motori quali scale cognitive e per la depressione. Nonostante l’efficacia motoria dimostrata alla fine del trattamento riabilitativo, il beneficio è spesso solo transitorio. La necessità di cicli di fisioterapia continuativi nel tempo si scontra necessariamente con la sostenibilità economica della fisioterapia ed impone la ricerca di ulteriori strategie terapeutiche. Tuttavia una riabilitazione individuale eseguita dal paziente a domicilio in assenza di un riabilitatore ha fornito risultati contrastanti. Strategie basate su video-game (Wii, Dance Dance Revolution ecc) sono risultate possibili alternative, viceversa l’utilizzo di riabilitazione domiciliare attraverso DVD ha dato scarsi risultati per una bassa aderenza alla terapia da parte del paziente. Gli studi sui modelli animali hanno infine dimostrato che i casi sottoposti a trattamento fisico presentavano una riduzione della perdita del numero dei neuroni striatali ed una maggior concentrazione dei fattori di crescita neurotrofici rispetto ai controlli.

Gli studi pubblicati concordano sul fatto che una riabilitazione multidisciplinare prolungata nella fase precoce e intermedia della malattia è possibile, ben tollerata ed associata a beneficio terapeutico. È tuttavia necessario sensibilizzare la costituzione di centri specifici per l’ottimizzazione della gestione nelle diverse fasi di malattie e per l’individuazione di strategie di terapia fisica efficaci e sostenibili.