I. Calabrese, A. Amidei, L. Petrucci, A. Iudice U.O. Neurologia – AOUP

L’epilessia è stata definita come un disturbo cerebrale caratterizzato da una persistente predisposizione a sviluppare crisi epilettiche (ILAE-International League Against Epilepsy, 2005). Questa definizione, nella pratica clinica, comporta l’occorrenza di almeno due crisi epilettiche non provocate insorte ad almeno 24h di distanza.

La connotazione di crisi ‘non provocate’ richiede l’assenza di condizioni patologiche temporanee e reversibili di scatenamento di crisi epilettiche (ad es. ipertermia, intossicazioni acute, sospensione di alcool, ecc.). Il termine non si riferisce ai fattori scatenanti una crisi in una persona con epilessia (ad es. mancata assunzione della terapia, rilevante deprivazione di sonno, ecc.)

Di recente l’ILAE ha rivisto questa definizione, poiché, in alcune condizioni, essa appare inadeguata, sia dal punto di vista concettuale (definizione della malattia alla luce delle attuali conoscenze scientifiche) che operativo (riflessi pratici della concettualizzazione di malattia) (Fisher et al. A practical clinical definition of epilepsy. ILAE Official Report, Epilepsia 2014; 55:475-482).

Ad esempio, un paziente può presentare un’unica crisi non provocata, ma con un rischio di recidiva paragonabile a quello presente dopo due crisi non provocate. Un paziente potrebbe avere una epilessia fotosensibile, ma non essere considerato affetto da epilessia, perché le sue crisi sono provocate (riflesse). Un altro paziente potrebbe essere libero da crisi e da farmaci antiepilettici da anni, ma essere considerato ancora affetto da epilessia. Nella Tabella 1 è riportata la nuova definizione clinico-pratica di epilessia, ad uso dei pazienti, dei ricercatori, dei medici e degli enti regolatori/legislativi.

La prima novità è che l’epilessia va considerata come una malattia, e non più come un disturbo, perché questo termine è scarsamente compreso dai più, minimizza la gravità dell’epilessia ed implica una condizione non sempre duratura.

L’epilessia, altra novità, si può diagnosticare quando un paziente ha avuto una unica crisi epilettica ma presenta una patologia cerebrale (ad es. esiti di trauma cranico, di ictus, di infezioni, o una neoplasia endocranica, ecc.) che è noto essere associata ad un elevato rischio di ricorrenza di crisi, per un abbassamento patologico della soglia di eccitabilità neuronale.

Ancora, viene introdotta la categoria diagnostica di epilessia probabile, aggettivo utilizzato per altre patologie neurologiche,  quando ad una singola crisi si associa l’evidenza di una lesione cerebrale potenzialmente epilettogena, ovvero un tracciato EEG epilettiforme, che aumenta il rischio di ricorrenza delle crisi entro un tempo massimo di 10 anni. Oltre tale finestra temporale la ricorrenza di una crisi può teoricamente essere in relazione ad una diversa patologia cerebrale sopravvenuta nel frattempo.

Un altro aspetto nella nuova definizione pratica di epilessia sottolinea che se esiste una diagnosi di sindrome epilettica, si presume che l’epilessia sia presente, anche in caso di un basso rischio di crisi successive (ad es. l’epilessia benigna con punte centro-temporali). Quindi se il paziente presenta anche solo una crisi epilettica nel contesto però di una sindrome epilettica (ad es. Sindrome di Lennox-Gastaut) la diagnosi di epilessia è quanto meno probabile.

Questa nuova definizione di epilessia non vuole consegnare al medico curante l’onere di calcolare il rischio di recidiva dopo una singola crisi non provocata, dato che le informazioni a riguardo sono nella gran parte dei casi scarse o poco chiare, e l’applicazione ottimale di questa definizione richiede spesso capacità diagnostiche ed interpretative specialistiche. Tuttavia, se il medico curante si rende conto che vi è una predisposizione duratura a crisi non provocate, con un rischio paragonabile a quello di soggetti che hanno avuto due crisi non provocate (pari a circa il 60-90%), allora anche quel paziente deve essere considerato affetto da epilessia.

La nuova definizione di epilessia è finalizzata a sensibilizzare i medici sulla necessità di attribuire maggiore considerazione al rischio di recidiva dopo una singola crisi non provocata, consentendo anche una diagnosi più precoce, e quindi interventi che possano modificare il decorso della malattia o prevenire i rischi di danni fisici e le conseguenze sociali derivanti da crisi ricorrenti. La diagnosi può inoltre facilitare la decisione del medico di iniziare un eventuale trattamento farmacologico. Tuttavia la decisione terapeutica è indipendente dalla diagnosi, e dovrebbe essere personalizzata in funzione dei desideri del paziente, del rapporto rischio-beneficio individuale e delle opzioni a disposizione. Ad esempio, il trattamento farmacologico può essere procrastinato in caso di crisi a bassa frequenza, crisi non disabilitanti, ovvero terapia per un tempo limitato come profilassi post-neurochirurgica, post-craniotraumatica, ecc.

Mentre la definizione tradizionale non prevedeva la risoluzione dell’epilessia, la nuova definizione operativa definisce risolta (equivalente quindi a guarigione) l’epilessia in soggetti che hanno avuto una sindrome età-dipendente, ma che hanno superato l’età applicabile, o nei soggetti rimasti liberi da crisi negli ultimi 10 anni, in assenza di farmaci epilettici negli ultimi 5 anni. La risoluzione dell’epilessia implica che la persona non è più affetta da epilessia, ma non garantisce che questa non si ripresenti. Il rischio di recidiva dipende dal tipo di epilessia, dall’età, dalla sindrome, dal trattamento e da altri fattori, e diminuisce con il passare del tempo, sebbene probabilmente non raggiunga mai i livelli presenti in persone che non hanno avuto una precedente crisi.

La diagnosi di epilessia in persone che non sarebbero rientrate nei precedenti criteri diagnostici può condizionare notevolmente la loro vita, poiché l’epilessia si associa ad uno stigma importante, comporta ripercussioni psicologiche, sociali, cognitive ed economiche rilevanti. Allo stesso modo, la possibilità di dichiarare risolta l’epilessia può eliminare le implicazioni relative alla patologia nei soggetti non più considerati affetti da questa malattia.

La nuova definizione diagnostica di epilessia ha importanti implicazioni economiche (trattamento precoce), psicologiche (stigma), economiche (lavoro) e legislative-sanitarie, ma d’altro canto anche conseguenze positive (criteri di risoluzione della malattia).