M. Figus, C. Posarelli, M. Nardi

U.O. Oculistica Universitaria – AOUP

Le malattie rare, insieme alle uveiti, rappresentano un’entità di non facile gestione per l’oculista ambulatoriale. Da 4 anni la U.O. Oculistica Universitaria Pisana, diretta da Marco Nardi, si occupa della gestione clinica e del follow-up di questi pazienti attraverso l’ambulatorio delle Uveiti e delle Malattie Rare. L’ambulatorio è gestito da Michele Figus e da una Assegnista di Ricerca, Chiara Posarelli.

Il primo passo per la gestione di queste patologie è rappresentato dall’inquadramento diagnostico che consiste in una visita oculistica specialistica finalizzata a classificare la patologia oculare attraverso sistemi di classificazione standardizzati. Sulla base dell’esame obiettivo effettuato è quindi posto un sospetto diagnostico da confermare con esami specialistici di secondo livello quali ecografia oculare, tomografia a coerenza ottica (OCT) e angiografia retinica; questi esami possono essere svolti presso la stessa struttura, previo appuntamento tramite CUP. In tutti quei casi dove il problema non sia solo oculistico, al paziente sono indicati specifici esami ematochimici da svolgere e vengono programmate idonee consulenze. L’ambulatorio si avvale di una stretta collaborazione con le UU.OO. di Reumatologia, Neurologia e Malattie Infettive.

Attualmente il nostro ambulatorio conta un numero di 479 pazienti. La maggior parte di questi sono affetti da uveiti di competenza oculistica, poi da forme idiopatiche. Vi sono però anche molti pazienti con patologie di tipo autoimmune e in numero minore pazienti affetti da malattie infettive o patologie neurologiche. La nazionalità dei pazienti per il 90% è italiana con solo un 10% dei pazienti di razza straniera, con una preponderanza per il Marocco. L’età media dei nostri pazienti è 50 anni, quindi si tratta di una popolazione in età lavorativa con importanti costi sociali nel caso in cui vi sia una importante riduzione della capacità visiva.

L’anamnesi sistemica di base è molto varia: il 39,45% dei pazienti non ha diagnosi di patologia sistemica, il 25,85% ha la malattia di Behçet (Fig.1), il 10,88% ha una causa infettiva, il 6,12% ha malattia di Horton, il 3,44% ha patologia HLA B27-associata (0,7% con spondilite anchilosante, 0,7% con malattia di Reiter e 2,04% con connettivite indifferenziata), il 2,72% ha uveite associata a patologia tiroidea, l’1,36% ha malattia di Sjõgren e un’uguale percentuale uno pseudotumor cerebri o sarcoidosi, lo 0,7% dei pazienti ha sclerodermia, malattia di Still, artrite reumatoide, linfoma, lupus sistemico eritematoso, malattia di Churg Strauss, sindrome da Anticorpi anti-fosfolipidi, artrite idiopatica giovanile, fibromialgia, malattia di Eales e miastenia gravis (Fig.2).

Figura 1: Vasculite retinica bilaterale in un paziente affetto da malattia di Behcet

Figura 2: Diagnosi alla prima visita

Per quanto riguarda la gestione terapeutica, il trattamento prevede in prima analisi la gestione tempestiva del problema a livello oculare in modo da limitare le complicanze che, se non gestite, o gestite solo parzialmente, possono diventare causa di una riduzione importante e non sempre reversibile della funzione visiva. Dall’altra parte spesso il paziente richiede un trattamento multidisciplinare che prevede la somministrazione di farmaci immunosoppressivi allo scopo di migliorare la prognosi visiva limitando il numero di recidive e gli effetti collaterali associati alla terapia topica con steroidi.

Dando uno sguardo alla nostra coorte i dati risultano i seguenti; il 71,43% dei pazienti alla prima visita risulta già avere assunto terapia sistemica, di questi il 42,02% usa o ha usato steroidi, il 4,76% usa antimetaboliti, il 9,52% è in trattamento con immunomodulatori e una uguale percentuale risulta in trattamento con i biologici (Fig.3).

Figura 3: Terapia assunta alla prima visita

Le complicanze riscontrate con maggiore frequenza nei pazienti con uveiti sono rappresentate da cataratta, ipertono oculare, glaucoma e edema maculare cistoide (Fig.4) dopo un follow-up medio di 12,83 ± 9 mesi e sono perfettamente allineate con quanto riportato in letteratura.

Figura 4: Complicanze nel corso del follow-up

La gestione delle complicanze delle uveiti molto spesso prevede di ricorrere alla chirurgia con risultati soddisfacenti da un punto di vista funzionale. Da ricordare tuttavia che la chirurgia in questi occhi presenta livelli di difficoltà e una gestione post-operatoria non banale; pertanto l’esperienza del chirurgo sia nell’atto pratico che nei successivi controlli è fondamentale per una buona riuscita dell’intervento.

In conclusione appare evidente come una buona gestione del paziente affetto da malattie rare e/o da uveiti sia strettamente legata al mantenimento della funzione visiva; altrettanto importante nella gestione di questi pazienti appare un trattamento multidisciplinare volto a stabilizzare la patologia di base del paziente.