E. Giorli, T. Bocci, A. Di Rollo, D. Barloscio, L. Parenti, M. Bartolotta, M. Santin

Dip. Medicina Clinica e Sperimentale, Sez. Neurofisiopatologia – DAI Neuroscienze AOUP

F. Sartucci

Dip. Medicina Clinica e Sperimentale, Sez. Neurofisiopatologia – DAI Neuroscienze AOUP – Ist. Neuroscienze CNR Pisa

Una accurata diagnosi delle malattie del sistema nervoso periferico (SNP) è di fondamentale importanza per impostare un corretto trattamento, monitorarlo nel tempo ed esprimere una prognosi.

Criteri clinici ed elettrofisiologici sono stati sviluppati negli anni per guidare i neurologi verso una diagnosi corretta. Tuttavia i pazienti non presentano sempre caratteristiche cliniche ed elettrofisiologiche chiare e ben definite e, spesso, si può incorrere in errori diagnostici. L’elettrofisiologia fornisce dettagli sulla disfunzione di un nervo danneggiato ma non da, ad esempio, informazioni concernenti i suoi cambiamenti anatomopatologici. Per questi motivi, negli ultimi anni sta prendendo piede nell’ambito della diagnostica neurologica, una metodica che trova già applicazioni da molto tempo, in altri campi: l’ecografia per lo studio-valutazione dell’apparato neuromuscolare. L’ecografia ad alta risoluzione, che si pratica con sonde ad alta frequenza (12- 19 MHz), è in grado di dare informazioni sia di tipo funzionale che anatomico. Anche in ambito scientifico, numerosi sono gli studi che provano l’utilità di questa metodica. Spesso per avere informazioni funzionali ed anatomopatologiche dei tronchi nervosi viene utilizzata la Risonanza Magnetica (RM) che mostra, ad esempio, l’ipertrofia dei nervi periferici in numerosi tipi di neuropatie, come le neuropatie da intrappolamento, le neuropatie sensitivo-motorie ereditarie (Charcot-Marie-Tooth), le neuropatie ereditarie e le polineuropatie croniche infiammatorie demielinizzanti (CIDP). Tuttavia la RM è un esame costoso, time-consuming, non sempre immediatamente accessibile o effettuabile dal paziente (presenza di ortoprotesi non magneto compatibili, pazienti portatori di pacemaker), che tuttavia non mostra la struttura fascicolare dei tronchi nervosi né le loro alterazioni dinamiche. L’ecografia neuromuscolare (MUS) ad alta risoluzione, metodica piuttosto giovane nell’ambito della diagnostica neurologica del sistema nervoso periferico, nonostante se ne trovino tracce in letteratura dagli anni ’80, è, invece, un esame a basso costo, facilmente ripetibile ed accessibile al paziente e ben tollerata. Questa metodica sta, pertanto, entrando a far parte della diagnostica neurologica delle malattie del sistema nervoso periferico e del muscolo in affiancamento all’elettrofisiologia. La risoluzione dell’ecografia è migliorata nel tempo e, pertanto, permette di studiare sia tronchi nervosi di grosse dimensioni che i piccoli nervi, e permette di valutarne il decorso, per lunghi tratti, in pochi minuti (come ad esempio, il nervo mediano dal polso all’ascella). Tuttavia, alcuni nervi restano di difficile valutazione, quando si trovano, ad esempio, situati in profondità o circondati da elevate quantità di grasso, oppure, a causa della scarsa finestra acustica, se si trovano a decorrere al di sotto di un osso. Anche l’elettrofisiologia presenta delle limitazioni, ad esempio, la conduzione nervosa è legata alla temperatura corporea del paziente e può essere ostacolata dalla presenza di edema o dalla scarsa collaborazione del paziente, senza contare che l’elettromiografia ad ago è un esame invasivo; inoltre non consente di differenziare la neurotmesi (sezione completa di un tronco nervoso) dall’assonotmesi (interruzione degli assoni con risparmio della guaina).  Per questo motivo è fondamentale unire le due metodiche diagnostiche così da ottenere il maggior numero di informazioni morfo-funzionali possibili ed eseguire una corretta e più rapida diagnosi. L’ecografia neuromuscolare è utile in numerose patologie del SNP che, spesso, colpiscono anche i giovani. Ad esempio nella sindrome del tunnel carpale (patologia che colpisce il 10% della popolazione adulta) o nella sindrome da intrappolamento del nervo ulnare al gomito, dove, tra l’altro, consente di provare la lussazione dinamica del nervo sull’epicondilo mediale, ma anche in patologie gravemente invalidanti come le lesioni del plesso brachiale e di altri nervi dovute, ad esempio, a traumi. L’eco neuromuscolare può essere utile anche nella diagnosi di neuropatie autoimmuni, diabetiche o ereditarie come la Charcot-Marie-Tooth (CMT) o Hereditary Motor and Sensory Neuropathy (HMSN).  In questa patologia l’ecografia mette in evidenza un’ ipertrofia dei tronchi nervosi, con perdita della normale ecostruttura e morfologia (specie nella CMT1a), valutando soltanto nervi come il mediano e l’ulnare (Fig. 1), reperti che corrispondono ad un netto rallentamento della conduzione motoria e una riduzione dell’ ampiezza, dei potenziale, sia motori che sensitivi all’elettroneurografia.

Fig. 1: ecografia dei nervi mediano ed ulnare al di sopra del gomito in sezione assiale, che mette in evidenza un netto aumento delle dimensioni, con perdita della normale ecostruttura e morfologia; in rosso l’ arteria omerale.

Un’altra patologia in cui è molto utile l’ecografia è il neuroma di Morton (una patologia caratterizzata dal un aumento dimensionale di un nervo del piede, che provoca violenti dolori con sensazione di “scosse elettriche” ad una o più dita). Recentemente l’ecografia ha trovato applicazione anche in tutte le malattie muscolari; e viene soprattutto impiegata nella Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), dove la clinica e l’elettromiografia rimangono comunque il primo riferimento diagnostico, ma in cui l’ultrasonografia può portare informazioni aggiuntive per facilitare la diagnosi e, soprattutto, nel monitoraggio evolutivo della patologia. Recenti studi hanno, infatti, dimostrato come nelle SLA in si può, ad esempio, valutare la morfologia muscolare (aumento dell’ecogenicità e rarefazione fibrale per sostituzione connettiva), la presenza di fascicolazioni sui muscoli indagati e la riduzione dimensionale dei tronchi nervosi indagati. Nelle SLA in fase avanzata può essere utile, inoltre, per valutare l’escursione del muscolo diaframma durante il ciclo respiratorio (Fig. 2-3).

Fig. 2-3: paziente con SLA in fase avanzata: aumento ecogenicità, perdita della normale ecostruttura, riduzione dello spessore e presenza di fascicolazioni in tutti i muscoli indagati; muscolo diaframma, di spessore nettamente ridotto, in condizioni basali, senza significative modificazioni di spessore durante espirazione.

In conclusione l’associazione dell’ecografia alle già consolidate tecniche neurofisiologiche nell’iter diagnostico delle malattie neuromuscolari, può, quindi, dare benefici enormi per il paziente, ma anche portare ad un abbattimento dei costi sanitari, perché fornisce al neurologo informazioni più accurate per stabilire una diagnosi, una cura e monitorarla nel tempo.