S. Berrettini

UOC Otorinolaringoiatria, Audiologia, Foniatria, AOUP

Il Deficit Uditivo Permanente Infantile (DUPI) è un problema sanitario serio che colpisce circa 1-3 neonati su 1000;

questa percentuale sale a valori del 4-5% nel caso di neonati con fattori di rischio audiologico o ricoverati nelle unità di terapia intensiva neonatale. E’ indiscusso che l’intervento riabilitativo-protesico sia più efficace se iniziato nei primissimi mesi di vita. Perciò, la individuazione dei bambini con sospetta ipoacusia per mezzo dello screening al momento della nascita o nel periodo immediatamente successivo può essere determinante nel miglioramento della qualità di vita a lungo termine. Quindi la ipoacusia infantile è una condizione clinica frequente (molto più dell’ipotiroidismo e della fenilchetonuria) ed è rilevante per la salute dell’individuo e per i costi economici e sociali cui questa è associata.  I metodi per l’identificazione del DUPI nel periodo neonatale sono ora una pratica clinica accettata e collaudata. Essi sono efficaci e con la tecnologia di ultima generazione sono in grado di identificare virtualmente quasi tutti i neonati con perdite uditive ≥30 dB, mentre possono incorrere in errore in una percentuale del ≤ 2-3% dei neonati normoudenti (falsi positivi) nei programmi ben controllati.

I motivi che consigliano l’esecuzione dello screening non solo a neonati a rischio per disturbi dell’udito, ma anche ai neonati senza tali fattori di rischio sono rappresentati dal fatto che solo metà dei disturbi permanenti dell’udito si verifica in bambini con fattori di rischio, mentre l’altra metà si riscontra in bambini senza tali fattori, nei quali una prima valutazione dell’udito viene eseguita correntemente intorno agli 8 mesi con il Boel test. Tale test però è di difficile esecuzione (necessita di particolare esperienza) e identifica solo meno della metà dei bambini con sordità, questo spiega perché il ritardo nella diagnosi sia così frequente (18-24 mesi se non si esegue lo screening). Tale ritardo può comportare una minore efficacia della terapia riabilitativa e danni irreparabili per il bambino. II problema è quindi di identificare il maggior numero possibile di bambini con disturbi bilaterali permanenti dell’udito il più precocemente possibile.

D’altra parte lo screening uditivo nel periodo neonatale non è in grado di identificare la perdita uditiva acquisita o progressiva che intervenga successivamente. Questi casi che rappresentano una percentuale non trascurabile (circa 30%) di tutti i casi di deficit uditivo in età infantile, possono essere identificati solo con programmi di osservazione e sorveglianza audiologica (BOEL test, questionari programmati, valutazione audiologica su categorie a rischio) che dovranno essere razionalizzati e programmati in parallelo al programma di screening.

Con un opportuno addestramento degli operatori dei punti nascita e utilizzando una tecnologia di ultima generazione, la sensibilità di un programma di screening è vicina al 100% e la specificità è circa del 97-98%. Ciò significa che virtualmente quasi tutti i neonati con un disturbo permanente dell’udito ≥ 40 dB vengono identificati, mentre vi sarà il 2-3% circa di “falsi positivi’’, per i quali il test di screening neonatale non fornirà un risultato chiaro e dovranno perciò essere riesaminati, di cui una grossa parte, al momento della conferma, presenteranno risposte normali. E’ stato osservato che un’informazione corretta ai genitori quando un neonato non supera il primo test di screening è fondamentale per non creare ansia ed eccessivo allarme nei genitori.

I rischi associati allo screening neonatale includono soltanto l’ansia nei genitori in conseguenza dei falsi risultati positivi e un possibile ritardo nella diagnosi dovuta ai falsi risultati negativi, ma tali rischi sono accettabili in confronto ai benefici che possiamo ottenere con un programma di screening universale. Numerosi studi hanno dimostrato infatti i benefici di un intervento riabilitativo precoce iniziato entro il sesto mese di vita. E’ dimostrato che questo si associa ad un notevole miglioramento dello sviluppo del linguaggio e delle abilità cognitive del bambino. Sono inoltre tanti i benefici che ne risultano nell’inserimento scolastico e sociale associato ad una diagnosi, terapia protesica e riabilitazione precoce.

Lo screening uditivo neonatale dovrebbe essere considerato la prima parte di un programma di riabilitazione del bambino con deficit uditivo, che comprenda agevolazioni per la diagnosi, l’accertamento ed il trattamento riabilitativo.  Un sistema di controllo di qualità è una componente essenziale del programma di screening uditivo neonatale. Il controllo di qualità include il training del personale e il controllo dei risultati

Il fine ultimo della precoce identificazione di ipoacusia infantile è quella di iniziare il prima possibile un programma di riabilitazione. I progressi ottenuti nel campo degli ausili uditivi hanno consentito l’evoluzione delle tecniche riabilitative dei bambini ipoacusici. E’ oggi possibile abilitare al linguaggio questi bambini, nella quasi totalità dei casi, attraverso metodiche di tipo percettivo-verbale, senza la necessità di ricorrere, come in passato accadeva, ad abilità comunicative alternative.