E. Bonanni – L. Carnicelli – M. Fabbrini – A. Schirru – M.R. Ferraro – M. Maestri – U. Bonuccelli

Centro Regionale Disturbi Sonno, Dip. Specialità Mediche-AOUP, Dip. Medicina Clinica e Sperimentale – Univ. Pisa

L’interesse generale per le ipersonnie è recente, date le crescenti evidenze che documentano i costi sociali di questi disturbi, con maggior ricorso alle risorse sanitarie, la perdita di produttività e un incrementato rischio di incidenti stradali e lavorativi.

La sonnolenza diurna è definita come l’incapacità a rimanere sveglio durante i principali periodi di veglia diurna che determina una involontaria caduta in uno stato di sopore o di sonno.

La più frequente causa di eccessiva sonnolenza è la sindrome delle apnee ostruttive nel sonno (OSAS), che si caratterizza per ripetuti episodi di ostruzione delle vie aeree superiori, mentre il controllo centrale della respirazione e dei movimenti toraco-addominali sono preservati. La prevalenza nella popolazione adulta oscilla tra il 2 e il 10%, con un incremento con l’età ed una preponderanza maschile, anche se con la menopausa l’incidenza nella donna si avvicina a quella dell’uomo. La sintomatologia, insorge in maniera insidiosa ed in fase conclamata è caratterizzata da sintomi notturni, quali russamento, apnee riferite, risvegli con sensazione di soffocamento, insonnia, sonno non ristoratore, e diurni, come sonnolenza, stanchezza e difficoltà di concentrazione. La sonnolenza diurna è tipica e può arrivare ad interferire drammaticamente con la vita lavorativa e sociale dei pazienti, con una frequenza di incidenti stradali e lavorativi fino a 10 volte superiore rispetto alla popolazione generale; vi è una crescente evidenza che l’OSAS sia un fattore di rischio indipendente per diabete mellito tipo 2, ipertensione arteriosa, cardiopatia ischemica ed aritmica e encefalopatia vascolare. Inoltre viene associata a disturbi cognitivi prevalentemente caratterizzati da deficit di memoria, attenzione, vigilanza che intereferiscono pesantemente con le attività quotidiane e possono regredire dopo adeguato trattamento.

Fondamentale è intervenire sullo stile di vita (soprattutto dimagrimento). La terapia strumentale si basa sull’apparecchiatura C-PAP (Continuous Positive Air Pressure) che impedisce il collabimento delle vie aeree; altre possibilità terapeutiche sono gli apparecchi di avanzamente mandibolare o la chirurgia ORL o maxillofaciale.

La narcolessia è una malattia cronica verosimilmente su base autoimmune, associata alla mancanza del neuropeptide ipotalamico orexina, coinvolto nei sistemi che promuovono il mantenimento dello stato di veglia. Ha una prevalenza di 0,2-2 casi ogni 1000 abitanti ed è tendenzialmente sottodiagnosticata: in Italia meno di 800 casi a fronte dei 25.000 attesi. Tende a comparire sporadicamente, secondo una curva bimodale, con picchi a 15 e 25-35 anni, senza distinzione fra i sessi. L’intervallo tra la comparsa dei sintomi e la diagnosi è ancora di molti anni.

Struttura dedicata alla registrazione dei ritmi sonno-veglia

I sintomi più frequenti sono l’eccessiva sonnolenza diurna, attacchi di sonno pluriquotidiani e irrestibili, relativamente brevi e ristoratori, con vigilanza conservata nei periodi intercritici e la presenza di comportamenti automatici, con rischio di importanti conseguenze sulle attività quotidiane.

Può associarsi cataplessia, ovvero improvvisa perdita del tono muscolare con coscienza conservata, causata da diversi possibili trigger emozionali e dovuta all’intrusione in veglia dell’atonia muscolare tipica del sonno REM. A seconda dei distretti muscolari coinvolti, il paziente può cadere a terra oppure presentare caduta del capo, disartria, o interessamento della muscolatura facciale. La durata di queste crisi va da pochi secondi fino a diversi minuti, al termine dei quali si ha ripresa completa senza deficit. La frequenza degli episodi è estremamente variabile. La cataplessia va in diagnosi differenziale soprattutto con fenomeni di natura epilettica e drop-attack.

Il quadro clinico della narcolessia è altresì caratterizzato da altri sintomi causati dall’intrusione di sonno REM durante la veglia o all’addormentamento, come allucinazioni ipnagogiche (visive vivide, spesso associate a paura, all’addormentamento o al risveglio), paralisi del sonno (il paziente è sveglio ma non riesce a muoversi né a parlare, nella transizione tra sonno e veglia), insonnia di mantenimento.

Per porre una diagnosi di narcolessia, deve essere presente eccessiva sonnolenza diurna quotidianamente per almeno 3 mesi. Il sospetto clinico deve essere confermato con esami in laboratorio sia neurofisiologiche (test delle latenze multiple al sonno) che liquorali (dosaggio dell’ipocretina).

I farmaci di prima scelta, sviluppati negli ultimi anni, sono rappresentati dal modafinil (Provigil), attivo prevalentemente sulla sonnolenza, l’ossibato di sodio (Xyrem) e il pitolisant (Wakix), che agiscono su differenti sintomi della malattia, oltre ad antidepressivi con azione attivante.

La ipersonnia idiopatica è una rara forma di ipersonnia grave. Anche dopo aver dormito molte ore, i pazienti rimangono assonnati e stanchi, con risveglio difficile e stato prolungato di “ubriachezza da sonno” (“sleep inertia”). Gli episodi diurni di sonno tendono ad essere protratti e non sono ristoratori. I presidi terapeutici sono gli stessi della narcolessia ma con risposta meno favorevole.

La Sindrome di Kleine-Levin è una rara patologia che si caratterizza per attacchi di sonno che durano giorni o settimane, associati talora a iperfagia, con assunzione compulsiva di cibo e ipersessualità.

In conclusione l’eccessiva sonnolenza diurna rappresenta un sintomo molto frequente nella pratica clinica per cui, dopo aver escluso una quantità di sonno insufficiente che rappresenta la causa più comune, si possono rendere necessari ulteriori accertamenti che richiedono la collaborazione tra medico di medicina generale e specialista.